Das Ullrich-Turner-Syndrom: Die Erkrankung im Überblick

Erarbeitet von Dipl.-Psych. A. Bock,
Informations- und Beratungstelefon der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland, auf inhaltliche Richtigkeit geprüft von Prof. J. Brämswig, Universitäts – Kinderklinik Münster. November 2008

Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich benannt.
Ursachen sind entweder der Verlust (45,X) oder ein Mosaikzustand oder die strukturelle Veränderung des X-Chromosoms.

Ursachen

Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind Mädchen/Frauen mit einer Häufigkeit von etwa 1:2.500 betroffen. In Deutschland dürfte es etwa 16.000 Betroffene geben. Eine familiäre Häufung oder ein zunehmendes Risiko mit höherem mütterlichen oder väterlichen Alter bestehen nicht.

Eines der beiden Geschlechtschromosomen des normalen weiblichen Chromosomensatzes 46,XX fehlt bei etwa der Hälfte aller Betroffenen durchgehend so dass die Chromosomenkonstellation 45, X lautet. Bei anderen Betroffenen besteht ein Mosaikzustand mit einer normalen und einer 45,X Chromosomenkonstellation. Dass zweite X-Chromosom kann auch strukturell verändert sein in dem ein Teil des langen oder kurzen Arms des X-Chromosoms fehlt oder ein Ringchromosom vorliegt. Es gibt also mehrere chromosomale Varianten.

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann nicht im klassischen Sinn vererbt werden. Die verursachenden Faktoren sind noch unbekannt. Die Auswirkungen können individuell sehr verschieden sein.

Früherkennung

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann zu verschiedenen Zeitpunkten und aus verschiedenen Anlässen klinisch erkannt und dann durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert werden:

  1. Vorgeburtlich durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie – meist aufgrund einer auffälligen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens.
  2. Im Grundschulalter aufgrund des Kleinwuchses
  3. Im Teenager-Alter aufgrund des Kleinwuchses und der ausbleibenden Pubertätsentwicklung
  4. Im frühen Erwachsenenalter wegen ausbleibender Schwangerschaft oder häufiger Aborte

Differentialdiagnostik

Eine wichtige Abgrenzung ist die zum Noonan-Syndrom, das als vererbte Erkrankung bei Mädchen und Jungen vorkommt und mit ganz ähnlichen Symptomen einhergeht. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine chromosomalen Veränderungen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar.

Im Folgenden möchten wir in einem kurzen Überblick die große Symptomenvielfalt und die Besonderheiten des Ullrich-Turner-Syndroms darstellen. Diese Kurzdarstellung ersetzt nicht ein ausführliches Gespräch und ausführlichere Literatur. Es gibt auch Sonderfälle.

Leitsysteme

Körperhöhe

In der Regel sind die Betroffenen mit einer mittleren Körperhöhe von 146,5 cm kleinwüchsig. Durch eine Wachstumshormontherapie mit gentechnologisch hergestellten Wachstumshormonen kann eine Steigerung der Endgröße um einige Zentimeter erreicht werden. Jede Betroffene reagiert hier anders auf die Behandlung, so dass die Ergebnisse sehr unterschiedlich sind

Pubertät und Fertilität

Die äußeren Geschlechtsmerkmale wie Schamlippen, Clitoris und Scheide sowie die Gebärmutter und Eileiter sind normal angelegt. Da die Eierstöcke nicht normal entwickelt sind, kommen die meisten Betroffenen nicht spontan in die Pubertät und können die allermeisten Betroffenen keine Kinder haben. Einzelne kommen jedoch spontan in die Pubertät und haben eine Chance, dass sich eine befruchtungsfähige Eizelle entwickelt und sie schwanger werden können. Bei einer fehlenden oder unvollständigen Entwicklung der äußeren Pubertätsmerkmale ist eine Behandlung mit Östrogenen angezeigt. Besonders für die psychische Entwicklung und die Selbstwahrnehmung als Frau ist eine rechtzeitig Behandlung mit Östrogenen wichtig. Heute wird die Behandlung in den meisten Fällen etwa im Alter von 12 Jahren begonnen, später mit einer Kombinationsbehandlung von Östrogenen und Gestagenen fortgeführt.

Zusätzlich zu den Problemen des Kleinwuchses, der Pubertät und Fertilität können weitere, oft gut behandelbare, manchmal eher kosmetische Probleme kommen. Hiervon ist statistisch jeweils ein Drittel der Mädchen/Frauen betroffen. Eine einzelne Betroffene hat in der Regel also einige, aber bei weitem nicht alle genannten Symptome.

Herz

Betroffene können bei Geburt eine Verengung der Hauptschlagader haben, die in Abhängigkeit von der Ausprägung der Verengung früher oder später operativ versorgt werden muss. Einige dieser Betroffenen haben ein höheres Risiko, eine Erweiterung der Aortenwand zu entwickeln. Andere Betroffene haben eine Herzklappe mit nur zwei Segeln, die ev. operiert werden muss. Für alle Betroffenen ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens durch Ultraschall wichtig.

Niere

Etwa ein Drittel der Betroffenen hat eine sogenannte Hufeisenniere, die fast immer normal funktioniert.

Körperhöhe

In der Regel sind die Betroffenen mit einer mittleren Körperhöhe von 146,5 cm kleinwüchsig. Durch eine Wachstumshormontherapie mit gentechnologisch hergestellten Wachstumshormonen kann eine Steigerung der Endgröße um einige Zentimeter erreicht werden. Jede Betroffene reagiert hier anders auf die Behandlung, so dass die Ergebnisse sehr unterschiedlich sind

Pubertät und Fertilität

Die äußeren Geschlechtsmerkmale wie Schamlippen, Clitoris und Scheide sowie die Gebärmutter und Eileiter sind normal angelegt. Da die Eierstöcke nicht normal entwickelt sind, kommen die meisten Betroffenen nicht spontan in die Pubertät und können die allermeisten Betroffenen keine Kinder haben. Einzelne kommen jedoch spontan in die Pubertät und haben eine Chance, dass sich eine befruchtungsfähige Eizelle entwickelt und sie schwanger werden können. Bei einer fehlenden oder unvollständigen Entwicklung der äußeren Pubertätsmerkmale ist eine Behandlung mit Östrogenen angezeigt. Besonders für die psychische Entwicklung und die Selbstwahrnehmung als Frau ist eine rechtzeitig Behandlung mit Östrogenen wichtig. Heute wird die Behandlung in den meisten Fällen etwa im Alter von 12 Jahren begonnen, später mit einer Kombinationsbehandlung von Östrogenen und Gestagenen fortgeführt.

Zusätzlich zu den Problemen des Kleinwuchses, der Pubertät und Fertilität können weitere, oft gut behandelbare, manchmal eher kosmetische Probleme kommen. Hiervon ist statistisch jeweils ein Drittel der Mädchen/Frauen betroffen. Eine einzelne Betroffene hat in der Regel also einige, aber bei weitem nicht alle genannten Symptome.

Herz

Betroffene können bei Geburt eine Verengung der Hauptschlagader haben, die in Abhängigkeit von der Ausprägung der Verengung früher oder später operativ versorgt werden muss. Einige dieser Betroffenen haben ein höheres Risiko, eine Erweiterung der Aortenwand zu entwickeln. Andere Betroffene haben eine Herzklappe mit nur zwei Segeln, die ev. operiert werden muss. Für alle Betroffenen ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens durch Ultraschall wichtig.

Niere

Etwa ein Drittel der Betroffenen hat eine sogenannte Hufeisenniere, die fast immer normal funktioniert.

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