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Das Ullrich-Turner-Syndrom: Die Erkrankung im Überblick

Erarbeitet von Dipl.-Psych. A. Bock,
Informations- und Beratungstelefon der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland,
auf inhaltliche Richtigkeit geprüft von Prof. J. Brämswig,
Universitäts - Kinderklinik Münster

November 2008

Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich benannt. Ursachen sind entweder der Verlust (45,X) oder ein Mosaikzustand oder die strukturelle Veränderung des x-Chromosoms.

Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind Mädchen / Frauen mit einer Häufigkeit von etwa 1:2500 betroffen. In Deutschland dürfte es etwa 16.000 Betroffene geben. Eine familiäre Häufung oder ein zunehmendes Risiko mit höherem mütterlichen oder väterlichen Alter bestehen nicht.

Eines der beiden Geschlechtschromosomen des normalen weiblichen Chromosomensatzes 46,XX fehlt bei etwa der Hälfte aller Betroffenen durchgehend so dass die Chromosomenkonstellation 45, X lautet. Bei anderen Betroffenen besteht ein Mosaikzustand mit einer normalen und einer 45,X Chromosomenkonstellation. Dass zweite X-Chromosom kann auch strukturell verändert sein in dem ein Teil des langen oder kurzen Arms des X-Chromosoms fehlt oder ein Ringchromosom vorliegt. Es gibt also mehrere chromosomale Varianten.

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann nicht im klassischen Sinn vererbt werden. Die verursachenden Faktoren sind noch unbekannt. Die Auswirkungen können individuell sehr verschieden sein.

Früherkennung

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann zu verschiedenen Zeitpunkten und aus verschiedenen Anlässen klinisch erkannt und dann durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert werden:

  1. Vorgeburtlich durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie meist aufgrund einer auffälligen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens.
  2. Im Grundschulalter aufgrund des Kleinwuchses
  3. Im Teenager-Alter aufgrund des Kleinwuchses und der ausbleibenden Pubertätsentwicklung
  4. Im frühen Erwachsenenalter wegen ausbleibender Schwangerschaft oder häufiger Aborte

Differentialdiagnostik

Eine wichtige Abgrenzung ist die zum Noonan-Syndrom, das als vererbte Erkrankung bei Mädchen und Jungen vorkommt und mit ganz ähnlichen Symptomen einhergeht. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine chromosomalen Veränderungen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar.

Im Folgenden möchten wir in einem kurzen Überblick die große Symptomenvielfalt und die Besonderheiten des Ullrich-Turner-Syndroms darstellen. Diese Kurzdarstellung ersetzt nicht ein ausführliches Gespräch und ausführlichere Literatur. Es gibt auch Sonderfälle.

Leitsymptome

Körperhöhe:

In der Regel sind die Betroffenen mit einer mittleren Körperhöhe von 146,5 cm kleinwüchsig. Durch eine Wachstumshormontherapie mit gentechnologisch hergestellten Wachstumshormonen kann eine Steigerung der Endgröße um einige Zentimeter erreicht werden. Jede Betroffene reagiert hier anders auf die Behandlung, so dass die Ergebnisse sehr unterschiedlich sind.

Pubertät und Fertilität

Die äußeren Geschlechtsmerkmale wie Schamlippen, Clitoris und Scheide sowie die Gebärmutter und Eileiter sind normal angelegt. Da die Eierstöcke nicht normal entwickelt sind, kommen die meisten Betroffenen nicht spontan in die Pubertät und können die allermeisten Betroffenen keine Kinder haben. Einzelne kommen jedoch spontan in die Pubertät und haben eine Chance, dass sich eine befruchtungsfähige Eizelle entwickelt und sie schwanger werden können. Bei einer fehlenden oder unvollständigen Entwicklung der äußeren Pubertätsmerkmale ist eine Behandlung mit Östrogenen angezeigt. Besonders für die psychische Entwicklung und die Selbstwahrnehmung als Frau ist eine rechtzeitig Behandlung mit Östrogenen wichtig. Heute wird die Behandlung in den meisten Fällen etwa im Alter von 12 Jahren begonnen, später mit einer Kombinationsbehandlung von Östrogenen und Gestagenen fortgeführt.

Zusätzlich zu den Problemen des Kleinwuchses, der Pubertät und Fertilität können weitere, oft gut behandelbare, manchmal eher kosmetische Probleme kommen. Hiervon ist statistisch jeweils ein Drittel der Mädchen/Frauen betroffen. Eine einzelne Betroffene hat in der Regel also einige, aber bei weitem nicht alle genannten Symptome.:

Herz

Betroffene können bei Geburt eine Verengung der Hauptschlagader haben, die in Abhängigkeit von der Ausprägung der Verengung früher oder später operativ versorgt werden muss. Einige dieser Betroffenen haben ein höheres Risiko, eine Erweiterung der Aortenwand zu entwickeln. Andere Betroffene haben eine Herzklappe mit nur zwei Segeln, die ev. operiert werden muss. Für alle Betroffenen ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens durch Ultraschall wichtig.

Niere

Etwa ein Drittel der Betroffenen hat eine sogenannte Hufeisenniere, die fast immer normal funktioniert.

Haut

Einige Betroffen haben zahlreiche Pigmentnaevi (Leberflecken). Diese sollten bei Veränderungen von einem Hautarzt (Dermatologen) untersucht werden.

Ohren

Viele Betroffene haben als Kinder häufige (rezidivierende) Mittelohrentzündungen mit dem Risiko späterer Hörprobleme. Die Ohren können tief liegen und die Ohrmuscheln kleiner und auffällig geformt sein. Wichtig ist eine rechtzeitige und regelmäßige Kontrolle des Hörvermögens und eine ebenso rechtzeitige Versorgung mit Hörgeräten.

Augen

Das UTS kann mit herabhängenden Augenlidern (Ptosis), gelegentlich einer Schielstellung des Auges und einer schrägen Lidspalte einhergehen. Möglicherweise stehen die Augen auch sehr weit auseinander. Das herabhängende Augenlid kann bei Sehbeeinträchtigungen operiert werden.

Zähne, Mund, Kiefer

Ein sehr hoher Gaumen und ein sehr schmaler und /oder zurückgezogener Kiefer kann vorkommen. Gelegentlich haben Betroffene auch korrekturbedürftige Zahnfehlstellungen.

Hals

Bei einigen Betroffenen besteht bei Geburt am Hals das sog. "Flügelfell" (Pterygium Colli) an dem meist kurzen Hals. Eine kosmetische Operation ist heute möglich. Daneben haben einige Betroffene auch einen sehr tiefen Haaransatz, an dem oft das Haar "nach oben" wächst.

Brustkorb

Oft haben Betroffene einen eher breiten Thorax (Schildthorax), durch den die Brustwarzen weiter auseinander stehen als gewöhnlich.

Skelett

Der Winkel zwischen Unter- und Oberarm kann deutlich größer als üblich sein (Cubitus valgus). Dies führt in der Regel jedoch nicht zu Bewegungseinschränkungen. Einige können x-Beine haben. Die Beine sind im Vergleich zum Oberkörper eher kurz. Hier sind nur in Einzelfällen besondere Behandlungen nötig, die mit einem Orthopäden besprochen werden sollten. Das Knochenalter kann in der Pubertät hinter dem chronologischen Alter zurückbleiben.

Lymphödeme

Viele Betroffene haben bei Geburt Schwellungen (Lymphödeme) an Händen und Füßen. Erwachsene haben häufiger Lymphödeme der Beine. Diese können mit Kompressionsstrümpfen und einer speziellen Massage (Lymphdrainage) behandelt werden.

Schilddrüse

Häufiger als andere leiden betroffene Frauen unter einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (Hashimoto Thyreoiditis), die mit einer Schilddrüsenvergrösserung (Struma) oder eine Schilddrüsen-Unterfunktion einhergehen kann. Hier ist eine Therapie mit Schilddrüsenhormonen angezeigt.

Zuckerstoffwechsel

Bei etwas einem Drittel der Betroffenen ist der Insulinstoffwechsel gestört. Frauen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko als andere, an Diabetes Typ I oder II zu erkranken. Hier kann abhängig von den Laborbefunden eine Diät oder eine medikamentöse Therapie notwendig werden. Eine jährliche Kontrolle des Blutzuckerspiegels auch ohne Symptome scheint empfehlenswert.

Wahrnehmung und Intelligenz

Betroffene Mädchen und Frauen sind in der Regel normal intelligent. Alle Schulabschlüsse werden auch von Betroffenen erreicht. Die meisten Ausbildungsgänge werden auch von Frauen mit UTS erfolgreich abgeschlossen. Individuelle Gesundheitsprobleme sollten bei der Wahl des Berufes immer berücksichtigt werden. Manche Betroffene haben Problem mit der räumlichen Wahrnehmung und/oder der räumlichen Vorstellung, damit oft im mathematischen Bereich. Einige tun sich etwas schwerer mit der sozialen Wahrnehmung. Meist sind diese Schwierigkeiten aber nur beim Lösen ganz besonderer Aufgaben zu merken und nicht wirklich im Alltag beeinträchtigend. Die meisten betroffenen Frauen führen ein eigenständiges Leben mit einer zufriedenstellenden Lebensqualität.

Die Psyche

Psychische Probleme im Sinne eines geringeren Selbstwertgefühls, Unsicherheit im Umgang mit dem eigenen Körper und andere Probleme sind unter Betroffenen nicht selten, aber kein unvermeidbares Schicksal. Der Kontakt mit anderen Betroffenen oder auch professionelle Beratung helfen, dass die eigenen Besonderheiten angenommen und bewältigt werden können. Eltern können sehr viel für ihre Tochter tun, wenn Sie ihr Selbstbewusstsein fördern.

In vielen Fällen gehört heute eine Partnerschaft zum Leben einer Betroffenen. Betroffene empfinden sich als genau so weiblich wie andere Frauen und haben wie alle Frauen auch individuelle Interessen, Stärken und Schwächen. Im Erwachsenenalter ist oft die Kinderlosigkeit belastender als die geringere Körperhöhe. Die Frauen finden aber für sich oft kreative Wege, damit umzugehen. Oft wird der Austausch mit Gleichbetroffenen als sehr entlastend erlebt. Wie in der Normalbevölkerung können psychische Störungen, z.B. Depressionen vorkommen, so dass eine Psychotherapie notwendig wird.

Prognose / Verlauf

Symptome bzw. Stigmata, die nicht bei Geburt vorhanden sind, werden auch im weiteren Verlauf nicht auftreten Beispiele wären etwa Aortenverengung, Flügelfell usw. Grundsätzlich ist die Lebenserwartung von Betroffenen statistisch nur ganz geringfügig verringert. Im Einzelfall kann etwa bei bekannten Herzerkrankungen aber ein deutlich erhöhtes Risiko für eine Weitung von Arterien bestehen, die innere Blutungen verursachen können.

Bei Diagnosestellung sollte eine Betroffen einmal komplett untersucht werden Blutwerte, Herzultraschall usw. Danach kann erste entschieden werden, welche Untersuchungen in welchen Abständen für diese Betroffen zu empfehlen sind.

Eine Anmerkung zu Schreibweise und Sprachgebrauch:

Turner-Syndrom ist die in englischsprachigen Ländern benutzte Bezeichnung für das Ullrich-Turner-Syndrom, die in Deutschland synonym benutzt wird. Fälschlicherweise wird das Syndrom auch Ulrich-Turner-Syndrom geschrieben. Die richtige Schreibweise ist jedoch Ullrich-Turner-Syndrom.

Spezialisten :

Es gibt aktuell keine ausgewiesenen Zentren für UTS, weder für Mädchen noch Frauen.

Bei Kindern sind die Ansprechpartner in der Regel die größeren Kinderkliniken, von denen aus dann weitere Diagnostik und Therapie veranlasst wird. Die erwachsenen Frauen sind in aller Regel in gynäkologischer Behandlung und bei Bedarf bei Fachärzten zu Kontrollen und Therapie.

Informationen zu Veranstaltungen der Veranstaltungen der Ullrich-Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. und die Kontaktdaten des Beratungstelefons können Sie unter den Überschriften "Termine" und "Kontakt" finden

Literatur

Über ihren Facharzt, das Beratungstelefon und die Geschäftsstelle der Turner-Syndrom- Vereinigung sind verschiedene Broschüren zum Ullrich-Turner-Syndrom erhältlich.

Sehr ausführliche und detaillierte medizinische Information bietet dieses Buch - es ist eher für Menschen in und aus med. Berufen geeignet:
Brämswig, J.: "Das Ullrich-Turner-Syndrom", Uni-Med. Verlag, 2008

Ein Erfahrungsbericht mit psychosozialem Schwerpunkt:
Dipl.-Psych. Angelika Bock, "Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom", Ernst-Reinhardt-Verlag, 2002

Für Ärzte und Professionelle gibt es auf Anfrage weitere Literaturhinweise über das Informations- und Beratungstelefon.

Wir danken Professor Brämswig von der Universitäts-Kinderklinik Münster, der diese Krankheitsdefinition auf inhaltliche Richtigkeit geprüft und freigegeben hat.

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