Lexikon
Liebe Betroffene, liebe Eltern,
die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom hat bei Ihnen sicherlich viele Fragen aufgeworfen. Unser Homepage soll Ihnen einen ersten Überblick über die wichtigsten Punkte zum UTS geben. Leider ist es uns bei unseren Erläuterungen, nicht immer gelungen auf Fachbegriffe zu verzichten. Sicherlich haben sie den ein oder anderen Begriff auch schon einmal in einem Arztbericht oder im Internet gelesen, wenn Sie nach dem Ullrich-Turner-Syndrom googeln. Die wichtigsten haben wir hier für Sie erklärt.
Chromosom(en)
Struktur im Zellkern, die Gene mit Erbinformationen tragen.
Chromosomenanalyse
Eine Chromosomenanalyse wird unter anderem durchgeführt bzw. ihr Ergebnis trägt zum einen zur Sicherung einer Diagnose bei z.B. Downsyndrom. Hier kann man also erworbene, genetische Veränderungen nachweisen.
Chromosomenanomalie
*anomalie kommt aus dem griech. und bedeutet Ungleichheit/Ungleichgewicht. Kurz gesagt bedeutet Chromosomenanomalie so viel wie Chromosomenungleichgewicht. Dieses Ungleichgewicht kann sich in Veränderung der Zahl oder der Struktur der Chromosomen äußern und dieses löst dann unterschiedliche Krankheiten/Syndrome aus wie z.B das Ullrich-Turner-Syndrom, das das Down-Syndrom, das Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder auch eine rot-grün Schwäche und vieles mehr.
Chorionzottenbiopsie
mit der Chorionzottenbiopsie – auch unter Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test oder Mutterkuchenpunktion bekannt – lassen sich genetische Störungen bei einem Kind im Mutterleib festhalten. Dies ist eine freiwillige Untersuchung aus der vorgeburtlichen Diagnostik. Mit dieser Untersuchung kann man z.B. angeborene Stoffwechselkrankheiten, Erbkrankheiten und Chromosomenstörungen des Kindes zuverlässig nachweisen.
Endokrinologe/Endokrinologin
ist ein Hormonspezialist, eine Hormonspezialistin. Die Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen, dem Stoffwechsel und den Erkrankungen die auf diesem Gebiet entstehen können. Beim Ullrich-Turner-Syndrom kümmert sich dieser z.B. um die Wachstumshormontherapie und vieles mehr.
Epikantus
sichelförmige Falte der Haut am inneren Augenwinkel zwischen Ober- und Unterlid.
antimongolide Lidachse
dieser Begriff beschreibt lediglich die Form der Lidachsen und fällt bei jedem Syndrom unterschiedlich aus.
Gestagen
sind die Gelbkörperhormone oder auch Schwangerschaftshormone
Gonaden
auch Keim- oder Geschlechtsdrüse genannt
Gonadendysgenesie
Fehlentwicklung der Keim- oder Geschlechtsdrüsenanlagen
Gonadektomie
ist gleich die operative Entfernung der Geschlechtsdrüsen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom bestimmt der Karyotyp (Gesamtheit aller Chromosomeneingenschaften) ob eine Gonadeektomie empfohlen wird. Bei einer gemischten Gonadendysgenesie 45x/46xy liegt nach bisher vorhandener Literatur ein Entartungsrisiko der Gonaden von 7- 10 % vor. In einem solchen Fall besteht vor Durchführung einer Gonadektomie defintiv ein ausführliches Beratungsgespräch bevor.
Hygrom
ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Halsbereich
Hypertension
Bluthochdruck
Hypertonie
Bluthochdruck
Inferilität
Unfruchtbarkeit
Fertilität
Fruchtbarkeit
Gluten
Weizenkleber
Kardiologe,Kardiologin
Herzspezialist, Herzspezialistin
Karyotyp
Gesamtheit aller Chromosomeneigenschaften
Kyphose
Rückenverkrümmung nach außen
Lymphödem
Flüssigkeitsansammlung im Gewebe
Lymphdrainage
eine manuelle Therapie um die Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe zu entlasten. Die Flüssigkeit wird aus den geschwollenen Bereichen in die funktionstüchtigen Bereiche des Lymphsystems verschoben.
Mamille
Brustwarze
Mikrognathie
zu kleiner Unterkiefer
Morbus Crohn
eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dünn- und Dickdarmes
Ödem
Flüssigkeitseinlagerung im Gewebe
Oozyt
Eizelle
Osteodensitometrie
Knochendichtemessung
Osteopenie
verminderte Knochendichte
Osteoporose
Knochenschwund
Östrogene
auch Estrogene genannt ist der Oberbegriff für die weiblichen Hormone. Zur Gruppe der Östrogene zählen das Östron, das Östradiol und das Östriol. Sie werden bei Frauen vor allen in den Eierstöcken, aber auch in der Plazenta und der Nebennierenrinde gebildet.
Ovarialinsuffizienz
Unterfunktion der Eierstöcke, bedingt durch eine Fehlbildung oder Funktionsstörung. Dies führt dazu, dass nur geringe Mengen oder überhaupProphylaxet keine weiblichen Geschlechtshormone gebildet werden.
Prophylaxe
vorbeugende Behandlung
Pterygium colli
Flügelfell
Perzentilen
Perzentile ist ein Ausdruck aus der medizinischen Statistik. Dieser Begriff kommt aus dem lateinischen und bedeutet Hundertstelwerte. Ganz vereinfacht ausgedrückt ist eine Perzentile quasi ein Vergleichsmaß bei Fragen in Gesundheitsdingen wie z.B. Größe und Gewicht. Diese Kurve zeigt uns dann an ob unser Kind zum Beispiel so groß und so schwer ist wie Gleichaltrige.
Reflux
Rückfluss
Retrognathie
nach hinten versetzter Unterkiefer
Schildthorax
breiter Brustkorb mit weitem Brustwarzenabstand
Skoliose
Wirbelsäulenverkrümmung
Somatropin
Wachstumshormon
Stenose
Verengung
subkutan
unter die Haut
Substitutionstherapie
Ersatztherapie
Transitionsphase
Übergangsphase
Thyreoiditis
Schilddrüsenentzündung
Thyreotropin
schilddrüsenstimulierendes Hormon
triskupid
dreisegelig
Zöliakie
Glutenunverträglichkeit mit chronischer Erkrankung der Dünndarmschleimhaut.
Zytologie
Beurteilung von Zellen unter dem Mikroskop
