Lexikon

Liebe Betroffene, liebe Eltern,

die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom hat bei Ihnen sicherlich viele Fragen aufgeworfen. Unser Homepage soll Ihnen einen ersten Überblick über die wichtigsten Punkte zum UTS geben. Leider ist es uns bei unseren Erläuterungen, nicht immer gelungen auf Fachbegriffe zu verzichten. Sicherlich haben sie den ein oder anderen Begriff auch schon einmal in einem Arztbericht oder im Internet gelesen, wenn Sie nach dem Ullrich-Turner-Syndrom googeln. Die wichtigsten haben wir hier für Sie erklärt.

Chromosom(en)

Struktur im Zellkern, die Gene mit Erbinformationen tragen.

Chromosomenanalyse

Eine Chromosomenanalyse wird unter anderem durchgeführt bzw. ihr Ergebnis trägt zum einen zur Sicherung einer Diagnose bei z.B. Downsyndrom. Hier kann man also erworbene, genetische Veränderungen nachweisen.

Chromosomenanomalie

*anomalie kommt aus dem griech. und bedeutet Ungleichheit/Ungleichgewicht. Kurz gesagt bedeutet Chromosomenanomalie so viel wie Chromosomenungleichgewicht. Dieses Ungleichgewicht kann sich in Veränderung der Zahl oder der Struktur der Chromosomen äußern und dieses löst dann unterschiedliche Krankheiten/Syndrome aus wie z.B das Ullrich-Turner-Syndrom, das das Down-Syndrom, das Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder auch eine rot-grün Schwäche und vieles mehr.

Chorionzottenbiopsie

mit der Chorionzottenbiopsie – auch unter Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test oder Mutterkuchenpunktion bekannt – lassen sich genetische Störungen bei einem Kind im Mutterleib festhalten. Dies ist eine freiwillige Untersuchung aus der vorgeburtlichen Diagnostik. Mit dieser Untersuchung kann man z.B. angeborene Stoffwechselkrankheiten, Erbkrankheiten und Chromosomenstörungen des Kindes zuverlässig nachweisen.

Endokrinologe/Endokrinologin

ist ein Hormonspezialist, eine Hormonspezialistin. Die Endokrinologie ist die Lehre von den Hormonen, dem Stoffwechsel und den Erkrankungen die auf diesem Gebiet entstehen können. Beim Ullrich-Turner-Syndrom kümmert sich dieser z.B. um die Wachstumshormontherapie und vieles mehr.

Epikantus

sichelförmige Falte der Haut am inneren Augenwinkel zwischen Ober- und Unterlid.

antimongolide Lidachse

dieser Begriff beschreibt lediglich die Form der Lidachsen und fällt bei jedem Syndrom unterschiedlich aus.

Gestagen

sind die Gelbkörperhormone oder auch Schwangerschaftshormone

Gonaden

auch Keim- oder Geschlechtsdrüse genannt

Gonadendysgenesie

Fehlentwicklung der Keim- oder Geschlechtsdrüsenanlagen

Gonadektomie

ist gleich die operative Entfernung der Geschlechtsdrüsen. Beim Ullrich-Turner-Syndrom bestimmt der Karyotyp (Gesamtheit aller Chromosomeneingenschaften) ob eine Gonadeektomie empfohlen wird. Bei einer gemischten Gonadendysgenesie 45x/46xy liegt nach bisher vorhandener Literatur ein Entartungsrisiko der Gonaden von 7- 10 % vor. In einem solchen Fall besteht vor Durchführung einer Gonadektomie defintiv ein ausführliches Beratungsgespräch bevor.

Hygrom

ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Halsbereich

Hypertension

Bluthochdruck

Hypertonie

Bluthochdruck

Inferilität

Unfruchtbarkeit

Fertilität

Fruchtbarkeit

Gluten

Weizenkleber

Kardiologe,Kardiologin

Herzspezialist, Herzspezialistin

Karyotyp

Gesamtheit aller Chromosomeneigenschaften

Kyphose

Rückenverkrümmung nach außen

Lymphödem

Flüssigkeitsansammlung im Gewebe

Lymphdrainage

eine manuelle Therapie um die Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe zu entlasten. Die Flüssigkeit wird aus den geschwollenen Bereichen in die funktionstüchtigen Bereiche des Lymphsystems verschoben.

Mamille

Brustwarze

Mikrognathie

zu kleiner Unterkiefer

Morbus Crohn

eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dünn- und Dickdarmes

Ödem

Flüssigkeitseinlagerung im Gewebe

Oozyt

Eizelle

Osteodensitometrie

Knochendichtemessung

Osteopenie

verminderte Knochendichte

Osteoporose

Knochenschwund

Östrogene

auch Estrogene genannt ist der Oberbegriff für die weiblichen Hormone. Zur Gruppe der Östrogene zählen das Östron, das Östradiol und das Östriol. Sie werden bei Frauen vor allen in den Eierstöcken, aber auch in der Plazenta und der Nebennierenrinde gebildet.

Ovarialinsuffizienz

Unterfunktion der Eierstöcke, bedingt durch eine Fehlbildung oder Funktionsstörung. Dies führt dazu, dass nur geringe Mengen oder überhaupProphylaxet keine weiblichen Geschlechtshormone gebildet werden.

Prophylaxe

 vorbeugende Behandlung

Pterygium colli

Flügelfell

Perzentilen

Perzentile ist ein Ausdruck aus der medizinischen Statistik. Dieser Begriff kommt aus dem lateinischen und bedeutet Hundertstelwerte. Ganz vereinfacht ausgedrückt ist eine Perzentile quasi ein Vergleichsmaß bei Fragen in Gesundheitsdingen wie z.B. Größe und Gewicht. Diese Kurve zeigt uns dann an ob unser Kind zum Beispiel so groß und so schwer ist wie Gleichaltrige.

Reflux

Rückfluss

Retrognathie

nach hinten versetzter Unterkiefer

Schildthorax

breiter Brustkorb mit weitem Brustwarzenabstand

Skoliose

Wirbelsäulenverkrümmung

Somatropin

Wachstumshormon

Stenose

Verengung

subkutan

unter die Haut

Substitutionstherapie

Ersatztherapie

Transitionsphase

Übergangsphase

Thyreoiditis

Schilddrüsenentzündung

Thyreotropin

schilddrüsenstimulierendes Hormon

triskupid

dreisegelig

Zöliakie

Glutenunverträglichkeit mit chronischer Erkrankung der Dünndarmschleimhaut.

Zytologie

Beurteilung von Zellen unter dem Mikroskop