Aufruf zur Unterstützung bei einer Studie zum postnatalen Screening auf das Turner-Syndrom
Liebe Mitglieder der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland,
ganz herzlich möchte ich Sie um Ihre Mithilfe, bei unserer Studie zum postnatalen Screening auf das Turner-Syndrom bitten.
Hintergrund ist die noch immer zu späte Diagnosestellung von Frauen, die vom Turner-Syndrom betroffen sind. Dadurch müssen die Betroffenen teilweise Odysseen bis zur Diagnosestellung durchlaufen und ggf. werden therapeutische Chancen verpasst, was die spätere Lebensqualität unter Umständen deutlich beeinträchtigt.
Nun gibt es seit einigen Jahren die Möglichkeit, im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik, nicht invasiv auf das Vorhandensein des Turner-Syndroms beim Ungeborenen zu screenen. Leider weist dieser Test viele Fragezeichen und Schwachstellen auf.
Ziel unserer Studie ist, die Möglichkeit einer frühen Diagnosestellung nach Geburt z.B. im Rahmen eines „Neugeborenenscreenings“ zu untersuchen. Durch eine frühe und spezifische Diagnosestellung, können die Mädchen einer frühzeitigen, kompetenten Betreuung und Therapie zugeführt werden, und hoffentlich viele der bisherigen Probleme überwunden werden.
Da, neben dem Karyotyp 45,X0, viele genetische Varianten zum Turner-Syndrom führen können, möchten wir sicher stellen, auch diese durch unseren Test herausfinden zu können.
Wenn Sie über 18 Jahre sind , Ihren Karyotyp kennen und diesen schriftlich vorlegen können, würden wir uns sehr freuen, wenn Sie uns bei unserem Vorhaben unterstützen würden.
Wenn Sie sich zu einer Teilnahme an der Studie entschließen, würden wir Ihnen einen PatientInnenaufklärungsbogen zukommen lassen. Ihre Reisekosten zum Studienzentrum in Gießen würde selbstverständlich übernommen werden. Dort würden wir eine Blutentnahme und einen Wangenabstrich durchführen. Selbstverständlich halten wir Sie auch über die Ergebnisse der Studie auf dem Laufenden.
Bei Interesse können Sie sich gerne unter turner@bedei.org mit mir in Verbindung setzen, ich freue mich, Ihre Fragen zu beantworten.
Kontaktadresse:
Dr. med. Ivonne Bedei
Universität Gießen und Marburg
Standort Gießen
Zentrum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
Aufruf zur Unterstützung bei einer Studie zum postnatalen Screening auf das Turner-Syndrom
Liebe Mitglieder der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland,
ganz herzlich möchte ich Sie um Ihre Mithilfe, bei unserer Studie zum postnatalen Screening auf das Turner-Syndrom bitten.
Hintergrund ist die noch immer zu späte Diagnosestellung von Frauen, die vom Turner-Syndrom betroffen sind. Dadurch müssen die Betroffenen teilweise Odysseen bis zur Diagnosestellung durchlaufen und ggf. werden therapeutische Chancen verpasst, was die spätere Lebensqualität unter Umständen deutlich beeinträchtigt.
Nun gibt es seit einigen Jahren die Möglichkeit, im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik, nicht invasiv auf das Vorhandensein des Turner-Syndroms beim Ungeborenen zu screenen. Leider weist dieser Test viele Fragezeichen und Schwachstellen auf.
Ziel unserer Studie ist, die Möglichkeit einer frühen Diagnosestellung nach Geburt z.B. im Rahmen eines „Neugeborenenscreenings“ zu untersuchen. Durch eine frühe und spezifische Diagnosestellung, können die Mädchen einer frühzeitigen, kompetenten Betreuung und Therapie zugeführt werden, und hoffentlich viele der bisherigen Probleme überwunden werden.
Da, neben dem Karyotyp 45,X0, viele genetische Varianten zum Turner-Syndrom führen können, möchten wir sicher stellen, auch diese durch unseren Test herausfinden zu können.
Wenn Sie über 18 Jahre sind , Ihren Karyotyp kennen und diesen schriftlich vorlegen können, würden wir uns sehr freuen, wenn Sie uns bei unserem Vorhaben unterstützen würden.
Wenn Sie sich zu einer Teilnahme an der Studie entschließen, würden wir Ihnen einen PatientInnenaufklärungsbogen zukommen lassen. Ihre Reisekosten zum Studienzentrum in Gießen würde selbstverständlich übernommen werden. Dort würden wir eine Blutentnahme und einen Wangenabstrich durchführen. Selbstverständlich halten wir Sie auch über die Ergebnisse der Studie auf dem Laufenden.
Bei Interesse können Sie sich gerne unter turner@bedei.org mit mir in Verbindung setzen, ich freue mich, Ihre Fragen zu beantworten.
Kontaktadresse:
Dr. med. Ivonne Bedei
Universität Gießen und Marburg
Standort Gießen
Zentrum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
